Задать вопрос врачу онлайн

Вы даете уточнение на вопрос вопрос:

Здравствуйте. К сожалению, не нашла на вашем сайте консультации генетика, поэтому адресую свой вопрос в раздел беременность и роды. Возможно специалисты разъяснят мою ситуацию. Я беременна третьим ребёнком, мне 34 года. Четвертая беременность, два первых ребёнка родились в срок, здоровые, менее двух лет назад был медикаментозный аборт на сроке 8 недель. Мужу также 34 года. Никаких генетических отклонений в наших семьях, никаких родственных браков. На вредном производстве не работаем. На акушерском сроке 7-8 недель перенесла ОРВИ, антибиотики не принимала. С 9 недели беременности мне был назначен приём дюфастона, который я принимала до 21 недели. 1. На акушерском сроке 10-11 недель (по УЗИ срок был 9-10 недель)(02.11.2011г) у меня биохимический анализ крови показал следующее: Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна 1:434; высокий риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:102. (HCGb Концентрация: 51,40 нг/мл, медиана 65,59, коррект МоМ 0,93; PAPP-A Концентрация 183,22 му/л, медиана 932,29, коррект МоМ 0,24) 2. Хочу заметить, что скрининг мне делали на основании данных УЗИ, которое проводилось за 5 дней до забора крови (28.10.2011г), только по данным КТР: 3,0 см, и БПР: 0,97 см. 3. На акушерском сроке 13 недель (21.11.2011г), ещё одно УЗИ. Заключение УЗИ: ТВП 0,2; кости носа визаулизируются, норма, КТР 62 мм, сердцебиение + (ритм) беременность 12-13 недель. Я посетила генетика, который рекомендовал мне пройти процедуру пренатального скрининга. Мне провели анализ: биопсию плаценты (или ворсинок хориона) на сроке 14-15 недель (02.12.2011г). 4. Результаты биопсии: Беременность 14-15 недель. Кариотип плода 92,ХХХХ/46,ХХ; 40%/60% Рекомендован кордоцентез. Генетик в консультации мне пояснил, что такое могло получиться вследствие смешивания клеток моих и ребёнка, удвоенный набор нормальных хромосом, но, чтобы удостовериться, надо сдать кордоцентез. 5. На сроке 21-22 недели (25.01.2012г) УЗИ. Заключение: БПР 54мм; Грудь, мозг, сердце, печень, брюшная полость – норма; диаметр брюшной полости 55мм; бедро 35 мм 21-22 недели; сердечная деятельность плода + (ритм); двигательная активность плода +; Беременность 21-22 недели. 6. На том же сроке 21-22 недели 926.01.2012г) мне провели анализ кордоцентез. Теперь я жду результатов, и понимаю, что всё зависит только от результата анализа. Проблема в другом: я так и ен поняла, что за патология в данном случае возможна. Судя по тому, что мне сказали вчера лаборанты из генетической лаборатории на самом анализе, такие дети имеют хромосоную патологию, называемую, тетраплоидией и умирают после рождения, живут максимум несколько дней. Конечно, это ввергло меня в шок. Поскольку перед процедурой кордоцентеза я перелопатила весь интернет в поисках какой либо информации, и единственное, что я нашла ,что с такой патологией эмбрион не доживает даже до состояния плода, происходит или выкидыш или замершая беременность, на УЗИ видны различные пороки ,если доживает до большего срока. Поэтому, конечно ,я и не могу ничего понять, неужели возможно такое ,чтоя такой уникум, или это всё-таки смешивание клеток, мозаика, как мне сказали раньше. И если это та самая озаика, то чем это может грозить? (К сожалению, не нашла в интернете никакой информации на этот счет). И, если возможно, разъясните мне, пожалуйста, что все – таки может означать такой кариотип плода? Я понимаю, что результаты анализы разрешат мои сомнения, надеюсь в лучшую сторону, но вдруг у них опять что-нибудь смешается и не получится.