помощь ЗАДАТЬ ВОПРОС ВРАЧУ

размещение рекламы

ВЫ ВРАЧ ИЛИ МЕДРАБОТНИК?

Онлайн консультации врачей СпросиДоктора это помощник в вашей профессиональной деятельности.

Узнайте больше

Разделы сайта

Меню Поиск

Эндокринолог - консультации онлайн

ВДКН помогите расшифровать анализ

№ 21 943 Эндокринолог 23.07.2015

Здравствуйте моему ребенка выставлен диагноз ВДКН соль теряющая форма по результатам молекулярно - генетического исследования в гене ВДКН СYР 21 методом ПЦР написано что выявлено геторозиготное носительство мутации P30L и V237E скажите правильный ли у нас диагноз будет ли нас беспокоить сольтеряющие кризы. Как я понимаю геторозиготное носительство указывает только на носительство заболевания а не на саму болезнь.

Марина, Красноярск

подписаться на ответы НЕТ ОТВЕТОВ

результат диагноз заболевание болезнь

...Есть вопрос к врачу? ЗАДАЙТЕ ВОПРОС ИЛИ РАСШИФРУЙТЕ АНАЛИЗЫ

Похожие вопросы:

Дата	Вопрос	Статус
14.05.2017	Остеохондроз, ВСД. Стоит ли настолько сильно об описанных симптомах и результатах обследования? Добрый день. Мне 31 год. Меня с детства периодически (1-3 раза в год, обычно весна-осень или зима или после перенесенной болезни или стресса) мучают следующие симптомы: туманность в голове, усталость, тихий свист в ушах, потеря аппетита, подавленное и очень мнительное настроение, нежелание что-то делать, небольшие головокружения, слабость в руках и ногах, плохо сплю. В голове в этот момент мысли только о болезнях, от этого только хуже и вплоть до предобморочного состояния себя накручиваю. Мысли...	3 ОТВЕТА
03.02.2016	Два диагноза: Саркоидоз, Центробежная эритема Дарье Здравствуйте. Такая проблема: появилось красно-розовое пятно. Очень зудело и шелушилось. Была на осмотре у дерматолога. Назначил анализ на грибковые заболевания, но он был отрицательным. Далее сделали биопсию. В результате определили диагнозы Саркоидоз (под вопросом) и Центробежная эритема Дарье. Хотели положить меня на дневной стационар, но там не оказалось мест. Ждать 2 недели, примерно. Что делать эти две недели мне не сказали. Какое лечение у меня тоже не знаю. Более того, мне никто не может...	1 ОТВЕТ
08.02.2017	Хочу по рецепту получить лекарства, имею ли на это право? С 1 года и до 5 лет у меня была инвалидность по целиакии, с 5 лет перевели на инвалидность по болезни пертеса ( опорно двигательный аппарат ). Недавно гастроэнтеролог поставил диагноз, ( на основании результата эфгдс ) что у меня хронический гастрит обострение и прописал таблетки: итоприд, пантопразол и ренни. Имею ли я право получить эти лекарства бесплатно в своей поликлинике?	0 ОТВЕТОВ
11.04.2015	Сыпи на коже Добрый день. Был незащищенный секс год назад. Спустя неделю на лице начались появляться много прыщй потом на спине потом на голове спустя пол года на ноге нашли артрит, а через год Под мышкой увеличилась лимфоузел. Что это может быть? Ходил вчера к дерматологу осмотрели и сказали что это не венерическое заболевания и поставили диагноз угревая болезнь. Но меня сильно волнует про лимфоузел.	0 ОТВЕТОВ
09.01.2014	Антитела сифилиса передались ребенку во время беременности. Здравствуйте. У меня такая проблема. Я болела сифилисом, получила лечение в марте 2010. Каждые полгода сдавала анализы - всё было хорошо. В ноябре 2012 года забеременела. Во время беременности анализы были всегда хорошие. В марте 2013 года меня сняли с учёта, но для ребёнка в марте провели профилактику - 10 уколов пенициллина. Я родила в августе. По результатам анализов и у меня и у ребёнка нашли антитела - 1.3 у обоих. Ребёнку не поставили конкретный диагноз - сифилис, решили провести профилакт...	0 ОТВЕТОВ