помощь ЗАДАТЬ ВОПРОС ВРАЧУ

размещение рекламы

ВЫ ВРАЧ ИЛИ МЕДРАБОТНИК?

Онлайн консультации врачей СпросиДоктора это помощник в вашей профессиональной деятельности.

Узнайте больше

Разделы сайта

Меню Поиск

Эндокринолог - консультации онлайн

ВДКН помогите расшифровать анализ

№ 21 943 Эндокринолог 23.07.2015

Здравствуйте моему ребенка выставлен диагноз ВДКН соль теряющая форма по результатам молекулярно - генетического исследования в гене ВДКН СYР 21 методом ПЦР написано что выявлено геторозиготное носительство мутации P30L и V237E скажите правильный ли у нас диагноз будет ли нас беспокоить сольтеряющие кризы. Как я понимаю геторозиготное носительство указывает только на носительство заболевания а не на саму болезнь.

Марина, Красноярск

подписаться на ответы НЕТ ОТВЕТОВ

результат диагноз заболевание болезнь

...Есть вопрос к врачу? ЗАДАЙТЕ ВОПРОС ИЛИ РАСШИФРУЙТЕ АНАЛИЗЫ

Похожие вопросы:

Дата	Вопрос	Статус
14.05.2017	Остеохондроз, ВСД. Стоит ли настолько сильно об описанных симптомах и результатах обследования? Добрый день. Мне 31 год. Меня с детства периодически (1-3 раза в год, обычно весна-осень или зима или после перенесенной болезни или стресса) мучают следующие симптомы: туманность в голове, усталость, тихий свист в ушах, потеря аппетита, подавленное и очень мнительное настроение, нежелание что-то делать, небольшие головокружения, слабость в руках и ногах, плохо сплю. В голове в этот момент мысли только о болезнях, от этого только хуже и вплоть до предобморочного состояния себя накручиваю. Мысли...	3 ОТВЕТА
08.02.2017	Хочу по рецепту получить лекарства, имею ли на это право? С 1 года и до 5 лет у меня была инвалидность по целиакии, с 5 лет перевели на инвалидность по болезни пертеса ( опорно двигательный аппарат ). Недавно гастроэнтеролог поставил диагноз, ( на основании результата эфгдс ) что у меня хронический гастрит обострение и прописал таблетки: итоприд, пантопразол и ренни. Имею ли я право получить эти лекарства бесплатно в своей поликлинике?	0 ОТВЕТОВ
19.09.2016	Лечение бореллиоза Добрый день! Около месяца назад появились красные пятна на боку живота и под грудью, в количестве 3-4 штук. Никак не беспокоили, только визуально. Была у дерматолога, она прописала мазь Кутивейт, но она не помогла (курс 10 дней). В то же время сдала анализ на боррелиоз, Ig G- негатив, IgM - 40.3 AU/ml. Инфектолог послал на доп. Анализ Иммунблот IgM - позитивный, OspC 8. При этом мне сказал, что результат ложнопозитивный! Я не стала предпринимать действий, но через неделю количество пятен увеличи...	1 ОТВЕТ
09.01.2014	Антитела сифилиса передались ребенку во время беременности. Здравствуйте. У меня такая проблема. Я болела сифилисом, получила лечение в марте 2010. Каждые полгода сдавала анализы - всё было хорошо. В ноябре 2012 года забеременела. Во время беременности анализы были всегда хорошие. В марте 2013 года меня сняли с учёта, но для ребёнка в марте провели профилактику - 10 уколов пенициллина. Я родила в августе. По результатам анализов и у меня и у ребёнка нашли антитела - 1.3 у обоих. Ребёнку не поставили конкретный диагноз - сифилис, решили провести профилакт...	0 ОТВЕТОВ
03.02.2016	Два диагноза: Саркоидоз, Центробежная эритема Дарье Здравствуйте. Такая проблема: появилось красно-розовое пятно. Очень зудело и шелушилось. Была на осмотре у дерматолога. Назначил анализ на грибковые заболевания, но он был отрицательным. Далее сделали биопсию. В результате определили диагнозы Саркоидоз (под вопросом) и Центробежная эритема Дарье. Хотели положить меня на дневной стационар, но там не оказалось мест. Ждать 2 недели, примерно. Что делать эти две недели мне не сказали. Какое лечение у меня тоже не знаю. Более того, мне никто не может...	1 ОТВЕТ