помощь ЗАДАТЬ ВОПРОС ВРАЧУ

размещение рекламы

ВЫ ВРАЧ ИЛИ МЕДРАБОТНИК?

Онлайн консультации врачей СпросиДоктора это помощник в вашей профессиональной деятельности.

Узнайте больше

Разделы сайта

Меню Поиск

Беременность и роды - консультации онлайн

Возможно ли развитие беременности при кариотипе 92ХХХХ?

№ 614 Беременность и роды 27.01.2012

Здравствуйте. К сожалению, не нашла на вашем сайте консультации генетика, поэтому адресую свой вопрос в раздел беременность и роды. Возможно специалисты разъяснят мою ситуацию. Я беременна третьим ребёнком, мне 34 года. Четвертая беременность, два первых ребёнка родились в срок, здоровые, менее двух лет назад был медикаментозный аборт на сроке 8 недель. Мужу также 34 года. Никаких генетических отклонений в наших семьях, никаких родственных браков. На вредном производстве не работаем. На акушерском сроке 7-8 недель перенесла ОРВИ, антибиотики не принимала. С 9 недели беременности мне был назначен приём дюфастона, который я принимала до 21 недели. 1. На акушерском сроке 10-11 недель (по УЗИ срок был 9-10 недель)(02.11.2011г) у меня биохимический анализ крови показал следующее: Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна 1:434; высокий риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:102. (HCGb Концентрация: 51,40 нг/мл, медиана 65,59, коррект МоМ 0,93; PAPP-A Концентрация 183,22 му/л, медиана 932,29, коррект МоМ 0,24) 2. Хочу заметить, что скрининг мне делали на основании данных УЗИ, которое проводилось за 5 дней до забора крови (28.10.2011г), только по данным КТР: 3,0 см, и БПР: 0,97 см. 3. На акушерском сроке 13 недель (21.11.2011г), ещё одно УЗИ. Заключение УЗИ: ТВП 0,2; кости носа визаулизируются, норма, КТР 62 мм, сердцебиение + (ритм) беременность 12-13 недель. Я посетила генетика, который рекомендовал мне пройти процедуру пренатального скрининга. Мне провели анализ: биопсию плаценты (или ворсинок хориона) на сроке 14-15 недель (02.12.2011г). 4. Результаты биопсии: Беременность 14-15 недель. Кариотип плода 92,ХХХХ/46,ХХ; 40%/60% Рекомендован кордоцентез. Генетик в консультации мне пояснил, что такое могло получиться вследствие смешивания клеток моих и ребёнка, удвоенный набор нормальных хромосом, но, чтобы удостовериться, надо сдать кордоцентез. 5. На сроке 21-22 недели (25.01.2012г) УЗИ. Заключение: БПР 54мм; Грудь, мозг, сердце, печень, брюшная полость – норма; диаметр брюшной полости 55мм; бедро 35 мм 21-22 недели; сердечная деятельность плода + (ритм); двигательная активность плода +; Беременность 21-22 недели. 6. На том же сроке 21-22 недели 926.01.2012г) мне провели анализ кордоцентез. Теперь я жду результатов, и понимаю, что всё зависит только от результата анализа. Проблема в другом: я так и ен поняла, что за патология в данном случае возможна. Судя по тому, что мне сказали вчера лаборанты из генетической лаборатории на самом анализе, такие дети имеют хромосоную патологию, называемую, тетраплоидией и умирают после рождения, живут максимум несколько дней. Конечно, это ввергло меня в шок. Поскольку перед процедурой кордоцентеза я перелопатила весь интернет в поисках какой либо информации, и единственное, что я нашла ,что с такой патологией эмбрион не доживает даже до состояния плода, происходит или выкидыш или замершая беременность, на УЗИ видны различные пороки ,если доживает до большего срока. Поэтому, конечно ,я и не могу ничего понять, неужели возможно такое ,чтоя такой уникум, или это всё-таки смешивание клеток, мозаика, как мне сказали раньше. И если это та самая озаика, то чем это может грозить? (К сожалению, не нашла в интернете никакой информации на этот счет). И, если возможно, разъясните мне, пожалуйста, что все – таки может означать такой кариотип плода? Я понимаю, что результаты анализы разрешат мои сомнения, надеюсь в лучшую сторону, но вдруг у них опять что-нибудь смешается и не получится.

Моисеева Наталья, Казахстан Алматы

подписаться на ответы 1 ОТВЕТ

кордоцентез кариотип тетраплоидия

ОТВЕТИЛ: 29.01.2012 Алексей Лохматый Барановичи 0.0 врач общей практики

по данным узи ваш ребенок развивается хорошо. большую часть патологий выявляют на узи скринингах. у вас ребенок подвижный,сердечко бьется,аномалий не видно. так что скорее всего родится здоровый малыш. кордоцентез сделать нужно что бы искоренить все сомнения. и не стоит все валить на врачей. так как данная патология изучена мало из за своей редкости и трудности в получении верного результата. что касается патологии которая грозит сказать сложно. где то пишут что ребенок действительно не доживает до больших сроков беременности,где то пишут что трудности могут возникнуть во время родов,где то пишут что это столь редкое явление и что куда чаще встречается псевдомозаицизм(попросту говоря что клетки откуда брали биопсию мозаичны,но у самого малыша все клетки в порядке).

Поблагодарить Уточняющий вопрос

Оцените ответ:

...Есть вопрос к врачу? ЗАДАЙТЕ ВОПРОС ИЛИ РАСШИФРУЙТЕ АНАЛИЗЫ

Похожие вопросы:

Дата	Вопрос	Статус
17.07.2012	Когда делается кордоцентез, проводится ли исследование на наличие у ребенка оксалоза? Добрый день. Когда делается кордоцентез, проводится ли исследование на наличие у ребенка оксалоза?	0 ОТВЕТОВ
12.05.2012	Где в городе Гродно ( Беларусь) можно сдать анализ крови на кариотип иногороднему человеку? Где в городе Гродно ( Беларусь) можно сдать анализ крови на кариотип иногороднему человеку?	1 ОТВЕТ
09.07.2012	Анализ околоплодных вод - кариотип Добрый день! Сдавала анализ околоплодных вод. Вот такой результат Тип окраски G Кариотип 46XY 15pstk+ 22pstk+. Что это значит, все ли в норма или есть какие-то отклонения?	0 ОТВЕТОВ
15.05.2013	Как родить здорового ребенка при изменениях в кариотипе? Здравствуйте! Живем с женой 7 лет, были две замершие беременности! У меня выявлен кариотип с реципрокной транс локацией хромосом 4 и 13. У жены все нормально. У меня есть здоровая дочка от первого брака! Влияет ли данный кариотип на деторождение?	0 ОТВЕТОВ
29.05.2013	Можно ли родить здорового ребенка, если у родителей такой кариотип? Проконсультируйте пожалуйста, можно ли родить здорового ребенка, если у родителей такой кариотип У матери (28лет резус отр) 46, XX, 21ps+, G-C-окр. 1%хр. Нестаб У отца (27летрезус положит) 46, XY, 13ps+, G-C-окр. 1%хр. Нестаб была одна замершая беременность на сроке 5-7недель	0 ОТВЕТОВ