помощь ЗАДАТЬ ВОПРОС ВРАЧУ

размещение рекламы

ВЫ ВРАЧ ИЛИ МЕДРАБОТНИК?

Онлайн консультации врачей СпросиДоктора это помощник в вашей профессиональной деятельности.

Узнайте больше

Разделы сайта

Меню Поиск

Педиатр - консультации онлайн

От чего может развиться муковисцидоз?

№ 37 282 Педиатр 01.10.2016

Здравствуйте, моя дочь рожденная с патологией "гастрошизис" с позже приобретенной пневманией, подозревают муковисцидоз. По родственным линиям отца и матери все в порядке. Какая вероятность того что диагноз подтвердится?

Светлана, Златоуст

подписаться на ответы 1 ОТВЕТ

патология диагноз

ОТВЕТИЛ: 02.10.2016 Айзикович Борис Леонидович Москва 0.0 зав. отделения педиатрии

Здравствуйте Светлана! муковисцидоз наследственное заболевание причем наиболее частое аутосомно-рецессивное. обусловлено мутациями в гене CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости). Белок CFTR, функционируя как ЦАМФ-зависимый хлорный канал, регулирует работу других хлорных и натриевых каналов, участвует в проведении воды и АТФ и выполняет ряд других важных функций. В результате генетического дефекта секрет большинства желез внешней секреции сгущается, затрудняется его эвакуация, в органах возникают вторичные изменения. так как оно наследственное, то вероятность того что подтвердится примерно 1 к 1 при условии того что встретились 2 рецисивных гена

Поблагодарить Уточняющий вопрос

Оцените ответ:

...Есть вопрос к врачу? ЗАДАЙТЕ ВОПРОС ИЛИ РАСШИФРУЙТЕ АНАЛИЗЫ

Похожие вопросы:

Дата	Вопрос	Статус
16.04.2015	Вопрос сложен. Подскажите может ли врач неврапотолог поставить мне 4-5 предварительных диагнозов после 1. 5 минут видя меня Добрый день. Подскажите может ли врач неврапотолог поставить мне 4-5 предварительных диагнозов после 1. 5 минут видя меня. Не пропускают по медкомиссии на обучение. В свое время было предположение эпилепсии обследовался в Киеве в плоть до МРТ мозга и сосудов, патологий нет. И прочие анализы не вызвали сомнений. Был при наблюдении в ПНД. С учета сняли есть печати. Диагнозы могу написать что приплели. Посоветуйте как поступить. До слез обидно Алина	1 ОТВЕТ
01.09.2015	Прощупывается на голове родничок размером с подушечку указательного пальца, мне 36 лет Если прощупывается родничок на голове мне 36 лет, о каком диагнозе или патологии можно говорить? Заметила месяц назад	2 ОТВЕТА
05.11.2015	Сильные прогрессирующие боли в ноге Здравствуйте! Беременность 23-24 недели. В начале октября этого года начала болеть левая нога, боли по началу были не значительные. Травм, ушибов не было. Постепенно боли увеличивались. Боль во внутренней стороне бедра, у основания ноги. В начале только при ходьбе, потом и в покое не сильные тянущие пульсирующие боли. Сейчас на ногу практически не могу наступать. Несколько дней назад подскользнулась и болит теперь так же колено и внешняя часть ноги под коленом. Когда наступаю на больную ногу она...	1 ОТВЕТ
21.01.2016	ЦМВ упал иммунитет у недонош ребенка что делать? Добрый день! МОЙ РЕБЕНОК РОДИЛСЯ НЕДОНОШЕННЫЙ 30-31 НЕДЕЛЯ, С ОЧЕНЬ МАЛЕНЬКИМ ВЕСОМ 1200 ГР. Поставили диагноз ВУИ ЦМВ патологии не обнаружили. Получил лечение цемивен 21 день, неоцитотек, результат слат Igm отр. IgG 7ре/мл хотела бы узнать это мало или достаточно? Имунитет снова упал, заболел сильным кашлем, нужно ли повторное лечение? Можно авать виферон для поднятия иммунитета?	1 ОТВЕТ
23.03.2016	ГИЭ Подскажите пож-та, были в месяц у невролога, она нас осмотрела, сказала, что чуть чуть есть тонус, а так все хорошо, в карте написала: "Группа риска по ГИЭ", т. К. Карты на руки нам не дают, в три месяца мы пришли на план. Осмотр уже к другому врачу и она ставит предыдущий диагноз, только без группы риска, а сразу: гипоксичеки-ишемическая энцефалотопия. Отмечу, что родились без патологий, 9/10 по апгар, без гипоксии, беременность протекала хорошо. Изчего может быть поставлен такой диагноз? Слове...	0 ОТВЕТОВ
13.08.2016	Хронический криптогенный гепатит минимальной активности. Здравствуйте! Помогите пожалуйста. Я на 29 неделе беременности, поставили Дз: Хронический криптогенный гепатит минимальной активности. При этом все анализы на различные гепатиты отрицательные. По УЗИ патологий не обнаружено -проверенны все органы (органы не увеличены, все в норме). Все анализы в пределах нормы, кроме АЛТ. Показатель Алт завышен (в течение недели был от 84 до 93, АСТ максимум 41, в основном 35). Ничего в плане симптоматике отвечающей диагнозу нету. Чувствую себя хорошо. В связи с...	1 ОТВЕТ